La neurofibromatose de type 1 est une maladie héréditaire caractérisée par des changements cutanés et des tumeurs bénignes dans tout le corps. Il suit un modèle dominant d’hérédité et les enfants des personnes atteintes de cette maladie ont 50% de chances de le développer eux-mêmes, car ils n’ont besoin d’hériter que d’une copie du 17e chromosome défectueux impliqué. Cette condition n’est pas curable, mais des traitements sont disponibles pour gérer les symptômes et rendre les patients plus à l’aise. Les gens peuvent également connaître cette maladie génétique sous le nom de «maladie de von Rechlinghausen», faisant référence au premier chercheur à l’avoir documentée et décrite.
Chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1, un certain nombre de décolorations brun pâle distinctes connues sous le nom de taches café au lait apparaissent sur la peau, ainsi que des taches de rousseur. Ceux-ci augmentent en nombre avec l’âge. Dans les cas où une personne n’a pas d’antécédents familiaux de cette maladie, mais en a plus de cinq, un médecin peut suspecter une neurofibromatose de type 1 et recommander des tests de diagnostic. En plus des changements cutanés, les patients ont des tumeurs bénignes sur les nerfs. Des nodules peuvent également apparaître à l’intérieur de l’iris de l’œil, bien qu’ils n’altèrent pas la vision du patient.
Bien que ces tumeurs ne se propagent pas à d’autres parties du corps, elles peuvent causer des déficiences. Ils peuvent endommager les nerfs, exercer une pression sur les structures environnantes ou déformer les os. Les patients atteints de neurofibromatose de type 1 ont un risque accru de scoliose. Ils sont également plus susceptibles de développer des cancers, comme la leucémie, et peuvent développer une hypertension artérielle. La gravité et la combinaison précise des symptômes peuvent varier. Chez les patients qui vivent cela comme une mutation génétique spontanée, aucun des parents ne sera atteint de la maladie.
Le traitement se concentre sur le traitement des symptômes. La chirurgie est disponible pour traiter les tumeurs et les patients peuvent porter des attelles pour la scoliose. Le patient peut également subir un dépistage de routine pour détecter précocement les cancers et autres problèmes de santé, et peut utiliser certaines modifications de son mode de vie pour traiter les facteurs de risque évidents de choses comme l’hypertension artérielle dans le but de réduire les risques de développer des complications secondaires. Un patient atteint de neurofibromatose de type 1 peut avoir besoin d’aides à la mobilité et d’autres dispositifs d’assistance, selon la gravité de la maladie et la façon dont elle affecte le corps du patient.
Les personnes atteintes de cette maladie n’ont généralement pas de problèmes de fertilité, bien qu’elles puissent rencontrer des problèmes de fertilité non liés. Il n’y a généralement aucune raison pour laquelle ils ne peuvent pas avoir d’enfants. Un conseiller en génétique peut offrir des conseils et de l’aide pour prendre des décisions concernant la reproduction, car les parents peuvent craindre de transmettre une maladie génétique à leurs enfants et aux générations futures.