L’espérance de vie moyenne pour les patients atteints de THH de type 1 était de 76,4 ans (IC à 95 % 71,6–82,3 ans) et de 77,9 ans (IC à 95 % 74,5–81,3 ans) pour les patients avec THH de type 2.
Quels sont les symptômes du THH ?
Saignements de nez, parfois quotidiens et commençant souvent dans l’enfance. Vaisseaux rouges en dentelle ou minuscules taches rouges, en particulier sur les lèvres, le visage, le bout des doigts, la langue et les surfaces internes de la bouche. Déficience en fer. Essoufflement. Maux de tête. Saisies.
Quel chromosome affecte la télangiectasie hémorragique héréditaire ?
Plusieurs mutations dans 2 gènes, l’endogline sur le chromosome 9 (HHT de type 1) et l’activin receptor-like kinase-1 sur le chromosome 12 (HHT de type 2), sont associées à la télangiectasie hémorragique héréditaire. Ces gènes sont impliqués dans le développement et la réparation vasculaire.
Existe-t-il un test sanguin pour le HHT ?
Les tests génétiques sont un type de test de laboratoire utilisé pour diagnostiquer des maladies héréditaires telles que le THH. L’ADN (matériel génétique transporté dans les cellules) est extrait d’un petit échantillon de sang ou de salive et analysé pour identifier un changement (mutation) dans l’un des gènes HHT.
Le HHT s’aggrave-t-il avec l’âge ?
Le risque d’hémorragie gastro-intestinale lié au THH augmente avec l’âge. Les télangiectasies dans le tractus gastro-intestinal ne causent pas de douleur.
Le VRD peut-il être mortel ?
Les hommes, les femmes et les enfants de tous les groupes raciaux et ethniques peuvent être touchés par le THH et éprouver les problèmes associés à ce trouble, dont certains sont graves et potentiellement mortels. Heureusement, si le THH est découvert tôt, des traitements efficaces sont disponibles.
Le HHT vous fatigue-t-il ?
Fatigue, essoufflement : certaines personnes atteintes de THH peuvent ressentir ces symptômes parce qu’elles souffrent d’anémie, due à une perte de sang due à des télangiectasies nasales et/ou gastro-intestinales. La présence de malformations artério-veineuses pulmonaires (MAV) peut également provoquer de la fatigue et un essoufflement.
Le HHT peut-il provoquer un AVC ?
Les accidents vasculaires cérébraux sont une complication majeure, survenant chez 10 à 19 % des patients HHT [2]. L’embolie paradoxale due aux malformations artério-veineuses pulmonaires (MAVP), qui sont présentes chez environ 15 à 50 % des patients atteints de THH, est le principal mécanisme d’infarctus cérébral [3].
Quel est le remède contre le THH ?
L’un des traitements les plus prometteurs pour le THH est le bevacizumab (Avastin) administré par un tube dans une veine (par voie intraveineuse). D’autres médicaments qui bloquent la croissance des vaisseaux sanguins sont à l’étude pour le traitement HHT. Les exemples incluent le pazopanib (Votrient) et le pomalidomide (Pomalyst). Médicaments qui ralentissent la désintégration des caillots.
Pouvez-vous bénéficier du VRD si vos parents ne le font pas ?
Dans HHT, une erreur dans vos plans génétiques vous amène à produire une seule protéine défectueuse. Cette protéine défectueuse conduit au développement de vaisseaux sanguins anormaux. Si vous n’héritez pas du gène, vous n’obtiendrez pas le VRD.