Bosses molles de la taille d’un pois sur ou sous la peau (neurofibromes). Ces tumeurs bénignes se développent généralement dans ou sous la peau, mais peuvent également se développer à l’intérieur du corps.
À quoi ressemble la neurofibromatose ?
Pour diagnostiquer la NF1, un médecin recherche certains des éléments suivants : Au moins six taches plates et brun clair sur la peau (taches « café au lait »), qui sont la caractéristique la plus courante de la NF1. Ces taches de naissance multiples mesurent plus de 5 millimètres de diamètre chez les enfants ou plus de 15 millimètres de diamètre chez les adolescents et les adultes.
À quoi ressemblent les neurofibromes précoces ?
Habituellement, ils ressemblent à de petites boules de caoutchouc sous la peau, ou ils peuvent dépasser de la peau. Ils sont généralement bénins (non cancéreux) et apparaissent le plus souvent à la puberté et à l’âge adulte. Une personne atteinte de NF1 peut n’en développer que quelques-uns ou plus – à l’heure actuelle, il n’y a aucun moyen de prédire combien de neurofibromes se développeront.
Comment confirmez-vous la neurofibromatose de type 1 ?
Un test sanguin est disponible pour les tests génétiques afin de déterminer si une mutation du gène de la neurofibromatose de type 1 est présente. Un diagnostic de neurofibromatose de type 1 est toujours possible chez les personnes qui n’ont pas de mutation identifiable. Les tests peuvent désormais également être effectués pour SPRED1.
La NF1 s’aggrave-t-elle avec l’âge ?
En règle générale, les adultes atteints de NF1 développeront plus de neurofibromes au fil du temps. Ils peuvent croître pendant un certain temps, puis cesser de croître.
Quand les symptômes de la neurofibromatose commencent-ils ?
Le symptôme le plus courant de la NF1 est l’apparition de plaques indolores de couleur café sur la peau, appelées taches café au lait. Cependant, tout le monde avec des taches café au lait n’a pas NF1. Les taches peuvent être présentes à la naissance ou se développer au moment où l’enfant a 3 ans.
Les neurofibromes disparaissent-ils ?
Si un neurofibrome est douloureux ou si vous n’aimez pas son apparence, il peut être retiré par un médecin qui a de l’expérience avec la NF1 et les neurofibromes. mais le fait d’enlever un neurofibrome ne garantit pas qu’il ne repoussera pas ou que vous n’en développerez pas un nouveau dans la même zone.
La NF1 est-elle considérée comme un handicap ?
Cinquante à soixante pour cent des enfants atteints de NF1 auront une forme de trouble d’apprentissage. Les patients NF1 ont généralement une intelligence normale, mais éprouvent des problèmes spécifiques de lecture, d’écriture et d’utilisation des nombres. Plus de 50 % des enfants atteints de NF1 ont également des problèmes d’attention et de fonction exécutive.
Où se développent les neurofibromes ?
Les neurofibromes peuvent se développer sur les nerfs de la peau (neurofibrome cutané), sous la peau (neurofibrome sous-cutané) ou plus profondément dans le corps, notamment dans l’abdomen, la poitrine et la colonne vertébrale.
Comment savoir si votre enfant est atteint de neurofibromatose ?
Taches brun clair sur la peau appelées taches café au lait. Ce sont les signes les plus courants de NF, et ils apparaissent souvent à la naissance ou dans les premières années de la vie. Ils sont inoffensifs, mais si votre enfant en a plus de six, il a probablement la NF1. Les taches de rousseur au niveau des aisselles ou de l’aine sont également des signes de NF1.