L’incontinentia pigmenti est une maladie génétique caractérisée par d’importants dépôts de mélanine. Les personnes atteintes de cette maladie présentent des anomalies cutanées ainsi que des modifications de leur système squelettique, de leurs dents et de leur système nerveux central. Elle est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes et est souvent mortelle pour les hommes. Un remède n’est pas disponible, mais il existe un certain nombre d’options de traitement pour gérer les complications de l’incontinentia pigmenti.
Cette condition est un trait dominant lié à l’X. Les gens n’ont besoin d’hériter que d’une copie du gène défectueux pour exprimer la maladie. Chez les femmes, une copie saine du gène impliqué peut être présente sur l’autre chromosome X, ce qui réduit la gravité de la maladie. Chez les hommes, la zone correspondante du chromosome est manquante en raison de la taille rabougrie du chromosome Y, et cette condition est beaucoup plus grave.
Les personnes atteintes d’incontinentia pigmenti développent une éruption cutanée après la naissance. Au fil du temps, il se transforme en verrues qui se fondent en tourbillons, vagues et rayures de peau foncée. La pigmentation de la peau s’estompera à mesure que l’enfant grandit. Certains patients subissent une perte de cheveux à la suite des changements cutanés. De plus, ils peuvent développer des problèmes dentaires, des convulsions et d’autres problèmes neurologiques. Le traitement de l’incontinentia pigmenti doit être personnalisé pour le patient, en répondant aux besoins spécifiques au fur et à mesure qu’ils surviennent dans un cas donné.
Aussi connue sous le nom de syndrome de Bloch-Sulzberger, cette condition doit être soigneusement évaluée pour en savoir plus sur la façon dont elle affecte le patient. Les options de traitement peuvent inclure des médicaments pour contrôler les crises, des aides visuelles pour résoudre les problèmes de vision et des soins dentaires pour traiter des problèmes tels que des dents sous-formées ou piquées. Les patients peuvent également rencontrer des problèmes cosmétiques tels que des ongles striés ou doublés et peuvent trouver utile de travailler avec des spécialistes des soins des ongles et de la peau pour obtenir des conseils sur les soins de leur corps et obtenir des conseils sur les mesures qu’ils peuvent prendre pour résoudre les problèmes cosmétiques.
Une personne atteinte d’incontinentia pigmenti risque de transmettre le gène aux enfants et les gens peuvent vouloir en tenir compte lorsqu’ils se préparent à une grossesse. La gravité de la maladie chez l’enfant peut varier en fonction du mélange précis de gènes hérités. Un conseiller en génétique peut fournir plus d’informations aux parents sur les risques potentiels et peut également proposer des tests génétiques pour vérifier les signes d’autres problèmes génétiques qui peuvent être une source de préoccupation. Les gens n’ont pas besoin d’exclure d’avoir des enfants s’ils ont cette condition, mais peuvent vouloir prendre un certain temps pour considérer les risques.